Главная • Библиотека • Дерматология Диагноз буллезного эпидермолиза, методы диагностики

Диагноз буллезного эпидермолиза, методы диагностики

Очень важен семейный анамнез, хотя он помогает не всегда. Клиническая картина заболевания в раннем детском возрасте помогает провести дифференциацию с другими буллезными заболеваниями; например, Х-сцепленное недержание пигмента дает причудливую картину пигментации, особенно на туловище, наследуемая по доминантному признаку ихтиозиформная эритродермия проявляется распространенным покраснением кожи и гиперкератозом, а синдром стафилококковой обожженной кожи - отторжением некротизированного эпидермиса и генерализованной эритемой. Если ясно, что у пациента механо-буллезное высыпание, важно оценить его клинические, генетические и гистологические признаки для постановки правильного диагноза. Кроме того, иммунофлуоресценция или электронная микроскопия помогут установить, на каком уровне происходит расщепление, и определить аномалии в тонких структурах кожи.

Электронная микроскопия. Этот метод стал золотым стандартом в диагностике и классификации буллезного эпидермолиза, поскольку он наглядно показывает, на каком уровне образуются пузыри, и выявляет аномалии пограничных структур. Цитолиз клеток базального слоя и наличие фрагментов кератиноцитов является диагностическим признаком простого буллезного эпидермолиза. Ретракция и сжатие тонофиламентов базальных клеток характерны для герпетиформного типа заболевания. При пограничном буллезном эпидермолизе наблюдается небольшое количество аномальных полудесмосом. При дистрофическом буллезном эпидермолизе происходят изменения якорных фибрилл: нарушения строения, уменьшение общего количества или отсутствие.

Иммунофлуоресценция. Иммунофлуоресцентное исследование дермо-эпидермального соединения дополнительно способствует постановке диагноза буллезного эпидермолиза. При этом методе для идентификации различных форм буллезного эпидермолиза используются моно- и поликлональные антитела, направленные против структурных протеинов (например, коллагена типа VII, ламинина и антигена буллезного пемфигиода). При простом буллезном эпидермолизе все три антигена расположены на дне пузыря, при пограничном буллезном эпидермолизе коллаген типа VII и ламинин находятся на дне пузыря, а антигены буллезного пемфигоида - на его покрышке. И, наконец, при дистрофическом буллезном эпидермолизе все три протеина расположены на покрышке пузыря. Более того, дефектная экспрессия моноклональных антител к структурным протеинам может быть диагностическим стандартом для определения определенных подтипов буллезного эпидермолиза. Например, поскольку экспрессия антигена GB3 ослаблена или отсутствует при буллезном эпидермолизе Герлитца, наличие этого протеина исключает этот вариант пограничного буллезного эпидермолиза.

При дистрофическом буллезном эпидермолизе супрессия моноклональных антител KF-1 и LH7:2, которые различают два разных эпитопа коллагена VII, позволяют дифференцировать доминантную и рецессивную формы заболевания. Молекулярная биология. Методы молекулярной биологии позволяют клонировать, а затем определить гены, соответствующие компонентам базальной мембраны. Эти технологии достаточно чувствительны для определения характерных мутаций при различных формах буллезного эпидермолиза, что позволяет уточнить прогностические предположения по поводу тяжести и прогресса заболевания.

Идентификация специфических мутаций в ДНК плода важна для пренатальной диагностики в семьях с риском пограничного буллезного эпидермолиза Герлитца или синдрома Аллопо. Этот тест можно осуществлять на образцах ворсинок хориона на 10-й неделе беременности или на образцах, полученных при трансабдоминальной аспирации жидкости из амниотического мешка на 12-й неделе.

Предимплантационный генетический диагноз. Это новая перспективная технология профилактики наследственных заболеваний, таких как буллезный эпидермолиз. Оплодотворенные in vitro эмбрионы исследуют на стадии 8 клеток, при этом удаляется 1 из 8 бластомеров. ДНК, содержащаяся в одной-единственной клетке, позволяет определить специфические мутации и диагностировать нормальный генотип или генотип-носитель заболевания. Оригинальный предэмбрион помещают в матку.

Под редакцией А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти

«Диагноз буллезного эпидермолиза, методы диагностики» – статья из раздела Дерматология

Дополнительная информация: