Причины возникновения порфирии

Этиология и патофизиология

Порфирии являются главным образом наследственными заболеваниями либо аутосомно-доминантного, либо аутосомно-рецессивного типа, при этом эритропоэтическая порфирия представляет собой особый тип наследования. Генетические дефекты встречаются относительно часто и являются гетерогенными, но с очень низкой пенетрацией. Поэтому примерно у 80% носителей генетических дефектов нет клинических или биохимических изменений. Однако возможны гомозиготные формы без кровного родства и совпадение двух типов порфирии у одного и того же пациента (двойная порфирия).

Скопившиеся промежуточные метаболиты представляют собой реактивные молекулы, которые могут воздействовать на несколько типов клеток (тучные клетки, нейтрофилы, фибробласты, эндотелиальные клетки) и производить реактивные виды кислорода, провоцировать секрецию растворимых веществ-медиаторов и активировать систему комплемента. Эти реакции объясняют патофизиологию клинической картины различных форм порфирий.

Под редакцией А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти

«Причины возникновения порфирии» – статья из раздела Дерматология

Дополнительная информация:

• Что такое порфирии, формы заболевания
• Симптомы, признаки порфирии, заболевание печени при порфирии
• Вся информация по этому вопросу