Главная • Библиотека • Эндокринология • Карликовость Ларона, синдром резистентности к действию СТГ, признаки, симптомы

Карликовость Ларона, синдром резистентности к действию СТГ, признаки, симптомы

Синдром резистентности к действию СТГ, (карликовость Ларона) - это заболевание встречается редко, обусловлено дефектами (мутациями или делециями) гена рецептора СТГ (аутосомно-рецессивный тип наследования), поэтому даже при повышенном уровне СТГ его действие на клетки-мишени резко ослаблено.

Классическая (полная) форма этого синдрома встречается исключительно редко, преобладают частичные формы.

Общие признаки с дефицитом гормона роста:

клиническая картина не отличается от таковой при изолированном дефиците гормона роста.
характерны выраженная низкорослость (определяется масштабом генетического дефекта), значительное отставание костного возраста от хронологического (более чем на 4 года), типичный внешний вид больного (см. ранее), нормальное умственное развитие, нормальный пубертат.

Отличия: нормальный или повышенный базальный уровень СТГ и гиперергическая реакция (значительное повышение уровня СТГ на стимуляционные пробы (более 40 нг/мл), значительное снижение ИФР I и его связывающего белка ИФР-СБ-3 в сыворотке крови.

Для дифференциальной диагностики этих двух заболеваний используется генеративный тест, основанный на стимуляции ИФР I рекомбинантным гормоном роста (рГР): вводится рГР по 0,1 ЕД/кг/сут подкожно в течение 4 дн., определяются ИФР I и ИФР-СБ-3 до и после окончания пробы. При синдроме Ларона, в отличие от дефицита гормона роста, нет повышения уровней ИФР I и ИФР-СБ-3 на фоне стимуляции.

Ю. Бойко

«Карликовость Ларона, синдром резистентности к действию СТГ, признаки, симптомы» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: