Врожденная гиперплазия коры надпочечников при дефиците 11/3-гидроксилазы, признаки и диагностика
Дефицит 11/3-гидроксилазы - форма врожденной гиперплазии коры надпочечников, которая составляет 5% всех случаев болезни. В основном проявляется в виде классического варианта, неклассические формы встречаются редко.
Клиническая картина
Клинически данная форма врожденной гиперплазии коры надпочечников определяется как вирильная гипертензивная. Как и при недостаточности 21-гидроксилазы, имеют место дефицит кортизола и избыточная секреция надпочечниковых андрогенов, приводящая к внутриутробной вирилизации у девочек и постнатальной гиперандрогенизации у девочек и у мальчиков (см. Дефицит 21-гидроксилазы).
Данная форма заболевания сопровождается артериальной гипертензией в результате гиперсекреции 11-дезоксикортикостерона, задержки натрия и воды и возрастания объема циркулирующей крови.
Может наблюдаться гипокалиемия. Иногда у таких детей развивается синдром "потери соли" в легкой степени, это происходит в том случае, когда уровень ДОК относительно низкий, а склонность к потере солей высокая, а также в ходе лечения глюкокортикоидами, которые излишне тормозят ДОК.
Как и при дефиците 21-гидроксилазы, правильное лечение может обеспечить нормальный рост ребенка, его половое развитие и фертильность. Наружные половые органы у девочек с вирилизацией поддаются хирургической коррекции.
Клиническая картина и гормонально-метаболические сдвиги при недостаточности lip-гидроксилазы характеризуются значительной изменчивостью.
Далеко не всегда наблюдается сочетание артериальной гипертензии, гипокалиемии и вирилизации.
Диагностика
С целью диагностики следует также определить кариотип, провести генитографию, УЗИ малого таза. Важно установление пола ребенка (при необходимости - клиторопластика).
Ю. Бойко
«Врожденная гиперплазия коры надпочечников при дефиците 11/3-гидроксилазы, признаки и диагностика» – статья из раздела Эндокринология
Дополнительная информация:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |