Главная • Библиотека • Кардиология • Что такое семейная гиперхолестеринемия

Что такое семейная гиперхолестеринемия

Современная классификация дислипопротеидемии учитывает лежащие в их основе дефекты рецепторов, ферментов и апопротеинов. Она скоро вытеснит классификацию Фредриксона, Леви и Лиса, в которой выделено пять типов гиперлипопротеидемий и которой пользуются до сих пор.

Лучше всего изучена семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеидемия типа IIа), однако она встречается редко (распространенность гетерозигот 1:500).

Причиной этой болезни служат мутации гена рецептора ЛПНП, однако патогенез может быть различным - от снижения сродства этого рецептора к ЛПНП до нарушения интернализации комплекса ЛПНП с рецептором. В результате уровень ЛПНП повышается, они окисляются и затем фагоцитируются макрофагами и гладкомышечными клетками посредством скэ-венджер-рецепторов.

Семейная смешанная гиперлипопротеидемия (гиперлипопротеидемия типа lib) наблюдается у 1 % населения и обусловлена генетическими дефектами либо носит вторичный характер. Повышены уровни апопротеина В100 и содержащих его липопротеидов (ЛПОНП и ЛПНП). Определенную роль в патогенезе могут играть избыточное образование ЛПОНП и ЛПНП, нарушение их захвата и снижение активности липопротеидлипазы.

Семейная дисбеталипопротеидемия (гиперлипопротеидемия типа III) проявляется повышением концентрации ЛППП в связи с дефектом апопротеина Е, нарушающим захват этих частиц печенью. В результате они дольше циркулируют в крови, накапливая эфиры холестерина, и фагоцитируются посредством скэвенджер-рецепторов, вызывая атеросклероз. Это редкая болезнь, для которой характерны линейные плоские и бугорчатые ксантомы на ладонях и ранний атеросклероз.

Проф. Д.Нобель

«Что такое семейная гиперхолестеринемия» – статья из раздела Кардиология

Дополнительная информация: