ГлавнаяОтделенияВрачиСтатьиО КлиникеКонтакты
Главная Библиотека Дерматология Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования

Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования

Клиническое подозрение на порфирию можно легко подтвердить биохимическим анализом. Известно, что каждый тип порфирии человека характеризуется особой картиной скопления и выделения предшественников гема, которая отражает внутриклеточное скопление субстрата дефектного фермента. Определение этих картин соответствующими лабораторными изменениями является очень важным для дифференциации порфирии, поскольку разные порифирии могут иметь одни и те же клинические признаки. Такая биохимическая дифференциация основывается на измерениях порфиринов и их метаболитов в моче, кале и крови. Острые приступы порфирии ассоциируются с повышенным содержанием в моче порфобилиногена (ПБГ), который, в первую очередь, определяется тестом Hoesch. Если тест положительный, количественное определение порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты проводят посредством ионнообменной колонки. При порфириях, ассоциированных с кожными очагами, широко используются скрининговые тесты для определения повышения концентрации порфирина в крови, моче и кале. Индивидуальные профили порфирина получают методом обратнофазной высокоэффективной жидкостной хроматографии.

Измерения ферментов в эритроцитах или лейкоцитах, хотя и являются технически сложными, представляют собой полезный инструмент для определения случаев так называемой латентной порфирии. Кроме определения протобилиноген деаминазы в эритроцитах, дефицит которой имеется при острой перемежающейся порфирии, измерение ферментов проводится лишь в исследовательских лабораториях.

Генетические исследования молекулярных дефектов в генах, кодирующих ферменты, которые участвуют в биосинтезе гема, дополняют биохимические методы. Генетический анализ позволяет с точностью установить наличие порфирии независимо то того, проявляется ли она клинически или протекает бессимптомно, а также дает возможность провести пренатальную диагностику в случаях, когда подозревают тяжелый прогноз.

Под редакцией А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти

«Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования» – статья из раздела Дерматология

Дополнительная информация:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2024

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.

ЕСТЬ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПОСОВЕТУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ