Главная • Библиотека • Дерматология • Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования

Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования

Клиническое подозрение на порфирию можно легко подтвердить биохимическим анализом. Известно, что каждый тип порфирии человека характеризуется особой картиной скопления и выделения предшественников гема, которая отражает внутриклеточное скопление субстрата дефектного фермента. Определение этих картин соответствующими лабораторными изменениями является очень важным для дифференциации порфирии, поскольку разные порифирии могут иметь одни и те же клинические признаки. Такая биохимическая дифференциация основывается на измерениях порфиринов и их метаболитов в моче, кале и крови. Острые приступы порфирии ассоциируются с повышенным содержанием в моче порфобилиногена (ПБГ), который, в первую очередь, определяется тестом Hoesch. Если тест положительный, количественное определение порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты проводят посредством ионнообменной колонки. При порфириях, ассоциированных с кожными очагами, широко используются скрининговые тесты для определения повышения концентрации порфирина в крови, моче и кале. Индивидуальные профили порфирина получают методом обратнофазной высокоэффективной жидкостной хроматографии.

Измерения ферментов в эритроцитах или лейкоцитах, хотя и являются технически сложными, представляют собой полезный инструмент для определения случаев так называемой латентной порфирии. Кроме определения протобилиноген деаминазы в эритроцитах, дефицит которой имеется при острой перемежающейся порфирии, измерение ферментов проводится лишь в исследовательских лабораториях.

Генетические исследования молекулярных дефектов в генах, кодирующих ферменты, которые участвуют в биосинтезе гема, дополняют биохимические методы. Генетический анализ позволяет с точностью установить наличие порфирии независимо то того, проявляется ли она клинически или протекает бессимптомно, а также дает возможность провести пренатальную диагностику в случаях, когда подозревают тяжелый прогноз.

Под редакцией А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти

«Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования» – статья из раздела Дерматология

Дополнительная информация: