Порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты

Порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты - эта форма порфирии, очень необычная, проявляется теми же симптомами, что и острая перемежающаяся порфирия. Сообщалось всего о 6 случаях. Специфического лечения не описано. Генетические исследования показали, что пациенты являются составными гетерозиготами.

Такие лица могут подвергаться высокому риску токсических воздействий химикатов или металлов, таких как свинец, которые, как известно, изменяют активность дегидратазы аминолевулиновой кислоты, дефектного фермента при этой форме порфирии.

Лечение острых приступов и профилактика проводятся так же, как для острой перемежающейся порфирии.

Под редакцией А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти

«Порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты» – статья из раздела Дерматология

Дополнительная информация:

• Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования
• Лечение острой перемежающейся порфирии
• Вся информация по этому вопросу