Главная • Библиотека • Эндокринология • Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром Нунан, Прадеро-Вили, Рассела-Сильвера, синдром прогерии

Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром Нунан, Прадеро-Вили, Рассела-Сильвера, синдром прогерии

Синдром Нунан, признаки, отличия

Заболевание спорадическое, но возможен аутосомно-доминантный тип наследования. По клинической картине очень близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но с нормальным мужским или женским кариотипом, то есть может встречаться у обоих полов. Конечный рост - 162 см у мальчиков, 152 см у девочек.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, нормальные рост и масса тела при рождении, нормальные гениталии и половое развитие у девочек, фертильность сохранена у обоих полов.

Отличия:

наличие множественных стигм эмбриогенеза (см. Синдром Шерешевского-Тернера) и внутренних органов (пороки правых отделов сердца, миокардиопатия),
крипторхизм и задержка пубертата у мальчиков,
задержка умственного развития (у 50%),
часто сочетание с нейрофиброматозом (наличие пятен цвета кофе с молоком на коже),
провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

Отличия:

малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Рассела-Сильвера, признаки, отличия

Врожденное заболевание, генетическая модель наследования неизвестна. Конечный рост ребенка - 155 см.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, тонкие и ломкие волосы на голове.

Отличия:

малые рост и масса тела при рождения при нормальных сроках гестации;
наличие стигм эмбриогенеза (маленькое треугольное лицо (птичье), узкие губы с - опущенными углами, умеренно голубые склеры);
укорочение и искривление V пальца кисти;
врожденный вывих бедра; пятна цвета кофе с молоком на коже;
почечные аномалии;
преждевременное половое развитие (у 30%);
может быть задержка умственного развития;
провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда), признаки, отличия

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда) - очень редкое заболевание (1:8000000 новорожденных), генетическая модель наследования неизвестна: либо спорадическая доминантная мутация, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, маленький лицевой и большой мозговой череп, тонкий и высокий голос, интеллект не нарушен.

Отличия:

значительное отставание роста и массы тела с первых месяцев жизни;
черты преждевременного старения, начиная с 2-3-летнего возраста;
отсутствие подкожно-жирового слоя, атрофия потовых и сальных желез, склеродермоподобные изменения кожи; тотальная алопеция;
тонкий клювовидный нос;
дистрофия ногтей;
пубертата нет;
ранний распространенный атеросклероз коронарных, церебральных, мезентериальных сосудов, аорты;
продолжительность жизни 12-13 лет (основные причины летальности - острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульт);
провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР 1 и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Ю. Бойко

«Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром Нунан, Прадеро-Вили, Рассела-Сильвера, синдром прогерии» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: