Главная • Библиотека • Эндокринология • Что такое истинная (чистая) дисгенезия гонад, признаки, причины

Что такое истинная (чистая) дисгенезия гонад, признаки, причины

Истинная (чистая) дисгенезия гонад - редкое заболевание, частота встречаемости 1:25 000 новорожденных. Кариотип может быть как мужским (46,XX), так и женским (46,XY). Заболевание обусловлено точечными мутациями генов на Х-хромосоме (при кариотипе 46,XX) или мутацией гена SRY (регион Y-хромосомы, определяющий пол), находящегося на Y-хромосоме (при кариотипе 46,XY).

Клинически заболевание характеризуется полным отсутствием или присутствием рудиментарных гонад у индивида с нормальным женским фенотипом, нормальным ростом и не имеющего никаких стигм. Может иметь место глухота. Характеризуется отсутствием развития молочных желез либо первичной аменореей у девушек с развитой грудью. Уровни ФСГ и J1Г очень высокие. При кариотипе 46,XX заболевание чаще носит семейный характер (аутосомно-рецессивный тип наследования); при 46,XY может быть также генетически обусловленным (аутосомно-доминантный, связанный с полом тип наследования). При кариотипе 46,XY пациенты имеют большой рост и слабую андрогенизацию (секреция тестостерона дисгенезивными гонадами в период пубертата представляет собой большой риск развития гонадобластомы).

Нарушения продукции ферментов, участвующих в синтезе половых гормонов. Очень редкая патология. В норме присутствие тестостерона у плода ведет к формированию наружных гениталий по мужскому типу. В случае врожденных нарушений в процессе биосинтеза тестостерона (продукции ферментов, участвующих в синтезе) развивается мужской псевдогермафродитизм, характеризующийся наличием кариотипа 46,XY, тестикул и разнообразным фенотипом наружных гениталий (от чисто женских до мужских, но с микропенисом и гипоспадией).

Различаются:

дефицит 20,22-десмолазы, ответственной за превращение холестерина в прегненолон. Нарушен синтез кортизола, альдостерона и тестостерона. Холестерин накапливается в гипер-плазированной коре надпочечников - "врожденная липоидная гиперплазия" (больные умирают в раннем детстве);
дефицит Зр-гидроксистероиддегидрогеназы. Характеризуется недостаточной маскулинизацией у мальчиков, наличием синдрома "потери соли" и недостаточностью кортизола. В некоторых случаях наблюдается спонтанный пубертат, однако имеет место гинекомастия. Уровень дегидроэпиандростерона в крови повышен;
дефицит 17а-гидроксилазы характеризуется снижением синтеза кортизола корой надпочечников и тестостерона яичками плода, в связи с чем полностью отсутствует вирилизация. Имеют место половой инфантилизм и первичная аменорея, сочетающиеся с высокими уровнями прогестерона и кортикостерона, что способствует развитию артериальной гипертензии, гипокалиемии и низкой активности ренина в сыворотке крови;
дефицит 17,20-десмолазы - клинически встречается различная степень нарушения маскулинизации у мальчиков, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона и 17-гидроксипрегнено-лона;
дефицит 17-кетостероид-редуктазы (17р-гидроксистероиддегидрогеназы). При рождении: женские наружные гениталии, половой член очень похож на нормальный клитор. Синтез глюкокортикоидов не нарушен. Повышен уровень андростендиона, особенно после стимуляции хорионическим гонадотропином. Обычно детей растят как девочек, но пубертат у них не наступает;
дефицит 5а-редуктазы приводит к формированию чисто женских наружных гениталий, так как именно в форме дегидротестостерона тестостерон отвечает за строение наружных гениталий внутриутробно, а также за развитие множественных вторичных половых признаков, таких как рост волос, увеличение гениталий. Если дефект частичный, может быть неполная маскулинизация. Встречается часто при кровнородственных браках.

Ю. Бойко

«Что такое истинная (чистая) дисгенезия гонад, признаки, причины» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: