Главная • Библиотека • Эндокринология • Нечувствительность к андрогенам, причины развития, признаки, диагностика

Нечувствительность к андрогенам, причины развития, признаки, диагностика

Резистентность к андрогенам - это полная нечувствительность к андрогенам что приводит к развитию мужского псевдогермафродитизма. Встречается с частотой 1:10 000 - 1:65 000 новорожденных.

Этиология и патогенез

Развивается вследствие генетических нарушений рецепторного аппарата тестостеронзависимых тканей. Гонады функционируют нормально, но периферические ткани не воспринимают тестостерон (синдром тестикулярной феминизации).

Клиническая картина

Фенотип женский, однако имеется скудный рост волос на лобке, в период пубертата - развитие по женскому типу, но присутствует первичная аменорея. При наличии неполного дефекта у фенотипических женщин могут быть симптомы частичной маскулинизации (гипертрофия клитора или даже развитие наружных гениталий по мужскому типу, но с гипоспадией). В случае мужского фенотипа имеются гипоспадия и гинекомастия. Больные имеют повышенный риск развития тестикулярной неоплазии независимо от выраженности дефекта.

Диагностика

Диагностика основана на наличии нормальных или повышенных уровней тестостерона и высоких уровней ЛГ в сыворотке крови у индивидов с кариотипом 46,XY, но с нарушенным развитием наружных гениталий (от чисто женского, но со слепо заканчивающимся влагалищем до мужских с гипоспадией и микропенисом).

С целью диагностики и решения вопроса о дальнейшей половой ориентации пациента проводятся следующие терапевтические тесты: слабый тест - пролонгированный тестостерон (50 мг) вводится внутримышечно 1 раз в месяц в течение 3 мес. (3 инъекции); сильный тест - пролонгированный тестостерон (100 мг) вводится внутримышечно 2 раза в месяц в течение 3 мес. (6 инъекций).

Существуют 4 типа ответа на проводимые тесты:

положительный ответ (увеличение размеров полового члена) на слабый тест;
отрицательный ответ на слабый тест и положительный на сильный;
недостаточный ответ на оба теста;
отрицательный ответ на оба теста.

В первых 2 случаях - мужская ориентация, так как есть надежда на спонтанную маскулинизацию в пубертате.

В последних двух случаях - ориентация только женская.

Ю. Бойко

«Нечувствительность к андрогенам, причины развития, признаки, диагностика» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: