Врожденная гиперплазия коры надпочечников, причины заболевания

Врожденная гиперплазия коры надпочечников - наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом стероидогенеза в надпочечниках. Молекулярные аномалии, встречающиеся при данной патологии, представляют собой делеции, а также одиночные или множественные точечные мутации генов, кодирующих синтез ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Заболевание передается поаутосомно-рецессивному типу наследования.

Нарушение активности любого из ферментов приводит к нарушению синтеза кортизола -главного звена патогенеза врожденной гиперплазии коры надпочечников.

Некоторые из этих ферментов участвуют также в синтезе альдостерона, минералокортикоидного гормона, ответственного за поддержание натриево-калиевого баланса, а также в синтезе половых стероидов.

Постоянный дефицит кортизола, по закону обратной отрицательной связи, стимулирует секрецию АКТГ клетками передней доли гипофиза; что приводит к гиперплазии коры надпочечников, а также усилению стероидогенеза.

Когда кортизол не синтезируется, стимулируется синтез тех гормонов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, а также тех, в образовании которых в норме не участвуют дефектные ферменты.

Ю. Бойко

«Врожденная гиперплазия коры надпочечников, причины заболевания» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация:

• Формы врожденной гиперплазии коры надпочечников
• Вся информация по этому вопросу