Главная • Библиотека • Эндокринология • Формы врожденной гиперплазии коры надпочечников

Формы врожденной гиперплазии коры надпочечников

В зависимости от того, активность какого фермента нарушена, то есть на каком уровне стероидогенеза имеется дефект, различаются несколько форм врожденной гиперплазии коры надпочечников:

дефицит 20,22-десмолазы (CYP11A1) - фермента, превращающего холестерин в прегненолон и являющегося предшественником всех стероидов;
дефицит Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы (Зр-HSD) - ключевой фермент синтеза прогестерона, 17-гидроксипрогесте-рона и андростендиона;
дефицит 17а-гидроксилазы (CYP17) - ключевого фермента синтеза кортизола и андростендиона;
дефицит 21-гидроксилазы (CYP21) - ключевого фермента синтеза кортизола и альдостерона;
дефицит lip-гидроксилазы (CYP11B1) - ключевого фермента синтеза альдостерона, кортизола и 11-гидроксиандростен-диона;
дефицит 18-гидроксилазы (CYP11B2) - ключевого фермента синтеза альдостерона.

Наиболее распространенной формой ВГКН является дефицит 21-гидроксилазы (92-95%).

Другие известные формы болезни по частоте встречаемости распределяются следующим образом: дефицит 1 ip-гидроксилазы - 2-3%, дефицит Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы - 2%, дефицит 17а-гидроксилазы - 1%, дефицит 20,22-десмолазы - 1%.

В зависимости от выраженности генетического дефекта различаются полные и частичные формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Кроме того, выделяют классические варианты болезни, проявляющиеся сразу после рождения ребенка (в неонатальном периоде), и неклассические, когда заболевание проявляется у детей в старшем возрасте, в периоде пубертата или у взрослых.

Различные формы врожденной гиперплазии коры надпочечников характеризуются специфической клинической картиной:

синдром "потери соли", или сольтеряющий синдром, развивается в результате дефицита минералокортикоидов,
гипертензивный синдром - вследствие гиперпродукции стероидных предшественников с минералокортикоидной активностью,
вирильный синдром - вследствие избытка надпочечниковых андрогенов.

Ю. Бойко

«Формы врожденной гиперплазии коры надпочечников» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: