Главная • Библиотека • Эндокринология • Липоидная гиперплазия надпочечников, симптомы, диагностика

Липоидная гиперплазия надпочечников, симптомы, диагностика

Дефицит 20,22-десмолазы (липоидная гиперплазия надпочечников) - очень редкая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников. 20,22-десмолаза, предшественник всех стероидных гормонов, присутствует как в коре адпочечников, так и в половых железах, поэтому недостаточность этого фермента приводит к дефициту всех стероидов.

Клиническая картина

По клинической картине дефицит 20,22-десмолазы характеризуется как невирильная сольтеряюшая форма. Встречается только в виде классических вариантов, то есть синдром "потери соли" с гиперкалиемическим ацидозом и глюкокортикоидная недостаточность развиваются с первых недель жизни ребенка. Часто данная форма болезни несовместима с жизнью (при полном генетическом дефекте), если не проводить сразу после рождения заместительную терапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами.

Мальчики рождаются с женским фенотипом, девочки имеют нормальные гениталии.

Если лечение в раннем детстве было начато во время, в периоде пубертата у таких детей отсутствуют вторичные половые признаки из-за дефицита половых стероидов (гипергонадотропный гипогонадизм у лиц обоего пола).

Диагностика

Диагностика заключается в выявлении низких уровней кортизола и альдостерона в сыворотке крови, определении кариотипа, проведении генитографии, УЗИ малого таза, установлении пола ребенка (требуются хирургическое удаление мужских гонад, вагинопластика).

Ю. Бойко

«Липоидная гиперплазия надпочечников, симптомы, диагностика» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: