Клинические проявления охронозной артропатии, охронозного ревматизма

Заболевание охронозной артропатией, охронозным ревматизмом передается либо рецессивно, чаще всего, благодаря автосомальному рецессивному гену, либо имеет доминирующи характер и происходит благодаря браку между единокровными лицами. Алкаптонурия появляется вследствие врожденного отсутствия определенного энзима - гомогентизиказы - нормально существующего главным образом в печени, и в меньшей мере в почках, и производящего разрыв бензолового ядра гомогентизиновой кислоты. У лиц, страдающих алкаптонурией, специфический энзим - гомогентизиказа - отсутствует в обоих органах.

Клинические проявления пропорциональны энзиматической недостаточности. У гомозиготов наблюдается полный метаболический дефект, ежедневная гомогентизикурия весьма значительная и явления охронозного ревматизма наступают рано, в то время как у гетерозиготов клинические проявления мягче, а биологические аномалии выявляются лишь в пробах загружения тирозином.

Вверху от метаболического блокирования накопляется гомогентизиновая кислота, которая, у нормальных лиц, повидимому является эвеном цепи катаболизма двух ароматических кислот: тирозина и фенилаланина.

Таким образом, отсутствие специфического энзима блокирует этаны деградации тирозина на стадии гомогентизиновой кислоты, с ее появлением в циркуляции.

Гомогентизиновая кислота, находящаяся в циркуляции выделяется через мочу, детерминируя темную мочу в контакте с воздухом, благодаря ощелочению путем аммиачной ферментации.

Охроноз происходит, по-видимому, из-за пассивной импрегнации соединительной ткани и в особенности хряща, циркулирующей гомогентивиновой кислотой. В 1969 г., Zannoni и Vincent, цитированные Asch и сотр., 1973, обнаружили в коже и хряще млекопитающих энзиматическую систему - гомогентизиновая кислота - полифенолоксидаза - катализующую окисление и полимеризацию гомогентизиновой кислоты в охронозный пигмент. Скопление пигмента, по-видимому, детерминирует альтерацию коллагена в хрящах, ускоряя дегенеративный процесс хряща.

Профессор Шт. Шуцяну

«Клинические проявления охронозной артропатии, охронозного ревматизма» – статья из раздела Ревматология

Дополнительная информация:

• Что такое охронозная артронатия, алкаптонурический ревматизм
• Стадии развития охронозной артропатии, охронозного ревматизма, течение
• Вся информация по этому вопросу